Enfermedades raras en México: el diagnóstico temprano puede cambiar vidas

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 29 de febrero (o el 28 en años no bisiestos), especialistas subrayan que el diagnóstico oportuno puede ser determinante en el pronóstico y la calidad de vida de quienes enfrentan estas condiciones.

En nuestro país, una enfermedad se considera rara cuando afecta al menos a 5 de cada 10 mil habitantes o a 1 de cada 5 mil nacidos vivos. A nivel global, se estima que existen más de 7 mil enfermedades de baja incidencia que impactan a alrededor de 400 millones de personas.

El problema no es menor: muchos pacientes pueden tardar hasta cinco o incluso diez años en recibir un diagnóstico correcto, tiempo en el que suelen enfrentar incertidumbre, consultas múltiples y diagnósticos erróneos.

Años de incertidumbre y riesgos por retrasos en la atención

Uno de los principales retos es el largo camino entre los primeros síntomas y la confirmación médica. La baja prevalencia, la diversidad de manifestaciones clínicas y el limitado conocimiento especializado provocan que el proceso diagnóstico sea complejo.

En ciertos casos, un retraso puede derivar en daño irreversible, progresión acelerada o complicaciones graves, situaciones que podrían evitarse con una detección temprana.

Como explicó la doctora Neri Gallegos, gerente médica de Adium en México:

“El diagnóstico temprano no solo acorta años de incertidumbre para pacientes y familias; en muchos casos, representa la oportunidad de modificar el curso de la enfermedad y preservar la calidad de vida”.

Actuar a tiempo no es solo una recomendación médica, es una estrategia que puede cambiar por completo la evolución de ciertos padecimientos.

Concientización y educación, claves para mejorar la atención

Especialistas coinciden en que incrementar la educación y sensibilización sobre enfermedades raras es fundamental. Esto implica fortalecer la capacitación del personal de salud, mejorar los protocolos de referencia y garantizar un acceso más equitativo a tratamientos.

Entre los puntos clave para avanzar destacan:

• Reducir los tiempos de diagnóstico.
• Mejorar la atención integral y multidisciplinaria.
• Facilitar el acceso a terapias especializadas.
• Impulsar políticas públicas enfocadas en baja incidencia.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo busca visibilizar estos padecimientos, sino también recordar que ningún paciente debería esperar años para saber qué tiene. En un contexto donde el tiempo puede ser determinante, reforzar el diagnóstico temprano es una prioridad urgente.

Hablar del tema, informarse y generar conciencia es el primer paso para que miles de personas en México puedan recibir atención oportuna y mejorar su calidad de vida.